.png)
Zploštělá
tvář a šikmé oči – typické znaky dětí s Downovým syndromem. Dnes je tato
genetická anomálie dobře odhalitelná již v prvním trimestru těhotenství,
avšak stoprocentní diagnóza může být stanovena až po narození. V dnešním,
prvním díle článku o Downově syndromu si přiblížíme, co vše tato diagnóza
obnáší, jaké jsou její příčiny a zda existuje účinná léčba.
Co je to Downův syndrom?
Definice vymezuje Downův syndrom
jako genetickou anomálii chromozomů,
jinak nazývanou též trisomie (ztrojení) 21 chromozomu. U zdravého člověka
jsou v každé buňce pouze dva chromozomy 21, zatímco lidé s Downovým
syndromem mají o jeden tento chromozom navíc. V ČR je podle statistik
pravděpodobnost této anomálie u dětí zhruba v poměru 1:1500.
Anomálie, respektive společných odlišných znaků (vzhled, chování, poruchy vývoje…) si všiml již J. Esquirol roku 1838 a pojmenoval ji kretenismus. O necelých třicet let později, roku 1866, popsal syndrom a jeho příznaky anglický lékař J. L. Down, ten jej přejmenoval na mongolismus (až později se vžilo označení tak, jak jej známe dnes – Downův syndrom). S myšlenkou, že se děti s Downovým syndromem rodí s přebývajícím chromozomem přišel však až francouzský lékař a genetik J. Lejeune a jeho teorie byla roku 1959 potvrzena.
Možné druhy změn 21. chromozomu:
- NONDISJUNKCE – prostá trisomie, nejběžnější forma Downova syndromu,
kdy jsou v buňce přítomny 3 samostatné chromozomy 21, tato anomálie není
dědičná.
- TRANSLOKACE – dědičná forma Downova syndromu, postihuje cca 4 %
nemocných.
- MOZAIKA – mírnější forma Downova syndromu, kdy ztrojený chromozom
21 neobsahují všechny buňky. Míra postižení a typických příznaků pak závisí na
počtu postižených buněk.
21. března – PONOŽKOVÝ DEN
V minulosti byli lidé s Downovým syndromem postaveni na okraj
společnosti, často strávili svůj život za zdmi ústavu. Přestože i dnes jsou
ještě patrné dozvuky těchto „tradic“, je široká veřejnost k Downovu
syndromu mnohem tolerantnější. Z toho důvodu byl také vyhlášen Mezinárodní
den Downova syndromu, který byl symbolicky stanoven na 21. 3. Lidé si
v tento den navlékají odlišné ponožky, mnohdy pruhované a dávají tak
najevo svou podporu lidem trpícím tímto syndromem a jejich rodinám.
A proč zrovna ponožky? Je to jednoduché. Podíváte-li se na stavbu
chromozomu, připomíná dvě ponožky patami k sobě (písmeno X), pruhy na
ponožkách pak tento dojem ještě více utvrzují. Projekt ponožkového dne se
velmi ujal, je podporován městy, obcemi, školami a dalšími institucemi či
jednotlivci.
Příčiny Downova syndromu
Proč přesně dochází u některých
jedinců ke ztrojení 21. chromozomu je dosud nejasné (až na malé procento, kdy
tuto anomálii zdědí dítě po jednom z rodičů). Chromozomální změny
nastávají většinou již v průběhu oplodnění vajíčka, kdy v buňce
„jednoduše“ zůstane chromozom navíc, avšak ani toto není stoprocentně
prokázáno. Downův syndrom tedy můžeme s jistým nadhledem vnímat jako
jakousi loterii, buďto vše vyjde tak, jak má, nebo ne. Předejít tomu nijak
nemůžeme. Lékaři však v rámci prevence doporučují ženám otěhotnět před 35
rokem života, poté pravděpodobnost vzniku této poruchy stoupá.
Projevy Downova syndromu
- malý vzrůst, mohutnější postava
- zploštělý obličej
- zešikmené oči
- malá ústa, velký jazyk
- krátký, široký krk
- nízko posazené uši
- příčná rýha na dlani (tzv. opičí rýha)
- Brushfieldovy skvrny na krajích
duhovky aj.
Zdravotní komplikace Downova syndromu
- lehká až střední mentální retardace
- snížená imunita
- poruchy zraku a sluchu
- snížená funkce štítné žlázy
- nemoci dýchacího ústrojí
- komplikovaný rozvoj motoriky
- vrozené srdeční vady
- zpomalené reflexy
- epilepsie
- zvýšené riziko Alzheimerovy choroby ve stáří a mnoho dalšího
Diagnostika a léčba Downova syndromu
V současnosti se hojně
využívá prenatální diagnostiky Downova syndromu, zejména u rizikové skupiny žen
nad 35 let. Nejčastější metodou je prvotrimestrální
screening zahrnující odběr krve a ultrazvukové vyšetření šíjového
projasnění, nosních kůstek a délky stehenní kosti. V druhém trimestru je u
žen, které nepodstoupily prvotrimestrální screening prováděn tzv. double test nebo někdy také triple test. Invazivní metodou zjištění
Downova syndromu je pak odběr plodové vody nebo vzorků z placenty.
Léčba této anomálie bohužel není možná, dají se však do jisté míry ovlivnit přidružené zdravotní problémy. Dítě s Downovým syndromem je již těsně po narození podrobeno mnoha vyšetřením, po celý život je pak potřeba jeho zdravotní stav důsledně sledovat.
Nutná vyšetření:
- vyšetření zraku a sluchu
- neurologické vyšetření
- vyšetření štítné žlázy
- RTG páteře
- sledování růstu a vývoje
- psychologické vyšetření
- kardiologické, endokrinologické vyšetření
- rehabilitace
Život s Downovým syndromem
není jednoduchý, a to jak pro nemocného, tak pro jeho rodinu. Proto jednoznačně
doporučujeme vyhledat pomoc odborníka – psychologa. Jen ten vám pomůže se
s touto životní situací vyrovnat, stane se vaší oporou, nabídne různé
možnosti terapie nejen pro vás, ale i pro vaše dítě.
Zadéjte Váš kometář.