Angelmanův
syndrom, znám také jako syndrom šťastného dítěte patři mezi velice vzácná
vrozená genetická onemocnění. Vzniká již v raném vývoji plodu a bohužel
dosud nemáme žádné prostředky k jeho vyléčení. Jedná se o poruchu
způsobenou poškozením patnáctého chromozomu, který dítěti předá matka. Dochází
přitom ke ztrátě velmi velkého úseku daného chromozomu. Syndrom poprvé popsal
anglický pediatr Harry Angelman, podle něhož také nese svůj název.
Proč loutkové děti?
Angelman
si během své dlouholeté praxe povšiml několika dětí, u kterých se projevovaly
shodné příznaky. Byly malé a hubené, často také málomluvné nebo nemluvily
vůbec. Pohybovaly se trhaně a strnule, takže to vypadalo, jako kdyby byly
uvázané na provázku. Všechny také shodně trpěly vážnou mentální retardací a
zároveň se nadměrně smály. Z tohoto důvodu se v minulosti syndromu
říkávalo Happy puppet neboli Šťastná loutka. V současnosti se v české
terminologii také užívá pojmenování syndrom šťastného dítěte.
Na novorozenci nic nepoznáte
Jak jsme zmiňovali výše, porucha je genetického původu a vzniká v raném vývoji plodu. Paradoxně se ale novorozenci s tímto syndrom nijak výrazně neliší od zdravých dětí. Jedinými ukazateli po narození mohou být menší obvod hlavičky, ploché záhlaví nebo problémy s krmením. Později však dochází k pozvolnému zpomalení růstu a psychomotorického vývoje, takže se miminka nezačnou plazit ani brblat mezi 6-12 měsícem života. Samotná diagnóza bývá stanovena od 3 do 7 let věku, kdy začínají být odlišnosti od ostatních dětí už velmi patrné. Během života tyto děti dosáhnou úrovně maximálně tříletého dítěte a nejsou schopny vést samostatný život.
Příznaky rychle a přehledně
Mezi
nejčastější příznaky tohoto syndromu patří:
- Koordinační
problémy a problémy s rovnováhou
- Neschopnost
mluvit nebo málo rozvinutá řeč
- Strnulá
chůze
- Problémy
s pozorností
- Časté
záchvaty smíchu a šťastný výraz v obličeji
- Těžká
mentální retardace
- Problémy se spánkovým cyklem
- Epilepsie,
hypotonie, mikrocefalie a jiná přidružená onemocnění
Diagnostika a léčba
Angelmanův syndrom lze odhalit pomocí analýzy DNA z krve. U nás se tyto testy provádí již od roku 1997, prozatím však pouze v Praze a Olomouci. I kvůli nedostatku testovacích center bývá tento syndrom u dětí často chybně diagnostikován. Nejčastěji ho lékaři zaměňují s dětskou mozkovou obrnou nebo autismem. Zjistit se dá také pomocí odběru plodové vody. Vyšetření však musí být cíleně zaměřeno na tento typ onemocnění.
Jak píšeme v začátcích článku, syndrom šťastného dítěte je v současné
době neléčitelný. Některé příznaky lze sice zmírnit nebo potlačit, ale
komplexní onemocnění vyléčit nelze. Léčba může zahrnovat jak užívání
odpovídajících léků, tak fyzikální či psychologickou terapii. V případě,
že dotyčný trpí ještě jiným přidruženým onemocněním, lze uvažovat také o
chirurgickém zákroku, který by odstranil alespoň tyto obtíže. Jelikož děti
s tímto syndromem komunikují především neverbálně, je dobré soustředit se
na komunikaci pomocí gestikulace, znakování nebo prostřednictvím obrázků.
Zadéjte Váš kometář.